德朗熱綜合征是一種非常罕見的疾病,是一種多發(fā)性的先天發(fā)育異常綜合征,大概10000-30000名新生兒中會有一例,看德朗熱綜合征圖片,患者有特殊面容,骨骼異常,嚴(yán)重的智力發(fā)育不全等情況。
德朗熱綜合征圖片
可以看到患兒的面部特征比較明顯,前額的毛發(fā)較多,濃密的眉毛呈弓形眉,或者眉毛連在一起,睫毛異常的長,鼻梁低平、小小的朝天鼻,上唇較薄、嘴角上翹、頸部短小。
全身多毛圖片
這種病多半是散發(fā)X病例,一般沒有家族史,是常染色體遺傳導(dǎo)致的新生突變,常見的器官異常也會表現(xiàn)為上瞼下垂、尿道下裂,幽門狹窄、癲癇和聽力喪失等等,通常還存在嚴(yán)重的智力障礙。
綜合下來有以下幾點癥狀:
1、產(chǎn)前和產(chǎn)后發(fā)育滯后
2、小頭、毛發(fā)過度生長(多毛癥),發(fā)育遲緩
3、嚴(yán)重智力發(fā)育滯后,語言能力非常低,或者確實語言能力。
4、喂養(yǎng)困難,有自閉癥一樣的腥味
5、畸形,主要為肢體殘缺。
6、特征面容,弓形眉、連體眉、短鼻、朝天鼻,長人中,上唇薄,嘴角上翹,顎/頜/頸部短小。
7、腸道癥狀,比如食欲不振、嘔吐或便秘。
目前治療德朗熱綜合征還比較艱難,像嚴(yán)重的大腦發(fā)育阻礙、語言落后、畸形等問題是最顯著的,雖然屬于先天的病癥,不能完全的醫(yī)治好,但如果控制得當(dāng)?shù)脑?,很多問題都能改善,所以一定要及時治療。
歌舞伎綜合癥真的漂亮嗎
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